有這樣一群孩子，他們出生前就存在身體結構、功能或代謝異常，被稱(chēng)為“折翼天使”。9月12日是中國預防出生缺陷日。記者在甘肅采訪(fǎng)了解到，當地通過(guò)構建比較完善的出生缺陷防控體系，為一個(gè)個(gè)弱小生命撐起“保護傘”。
9月10日，甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）技術(shù)人員進(jìn)行外周血染色體的細胞接種。新華社記者梁軍 攝
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝病，因體內苯丙氨酸羥化酶缺失導致，主要臨床特征為智力低下、濕疹、皮膚抓痕癥和色素脫失等。我國苯丙酮尿癥的發(fā)病率北方高于南方，西北為高發(fā)地區。
“幸運的是，我們用一滴血檢測，就可以在早期篩查診斷出該類(lèi)疾病。如果在疾病還沒(méi)有造成傷害前及時(shí)通過(guò)低苯丙氨酸飲食治療，孩子就可以恢復正常生活。苯丙酮尿癥越早發(fā)現、越早治療，干預效果就越好。”甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）院長(cháng)劉健說(shuō)。
9月10日，甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）護理人員為一名2歲脈管畸形兒童靜脈輸液。新華社記者梁軍 攝
記者從甘肅省衛生健康委員會(huì )了解到，由于甘肅出臺苯丙酮尿癥患兒的報銷(xiāo)政策，并將特殊食品納入基本醫療保險門(mén)診慢特病保障范圍，按照藥品管理相關(guān)規定納入掛網(wǎng)采購，患者每人每年可最高報銷(xiāo)1.4萬(wàn)元。
近年來(lái)，甘肅省緊盯婚前孕前、孕期和新生兒出生等重點(diǎn)環(huán)節，構筑起三級預防網(wǎng)，出生缺陷防治工作機制不斷健全。甘肅省衛生健康委婦幼健康處處長(cháng)王改風(fēng)介紹，目前甘肅省神經(jīng)管畸形等嚴重出生缺陷疾病得到有效預防，出生缺陷發(fā)生人數明顯下降。
王改風(fēng)介紹，甘肅省產(chǎn)前篩查率呈逐年上升趨勢，2023年達到91.43%。新生兒多種遺傳代謝病篩查項目已覆蓋甘肅所有縣市區，2018年以來(lái)救助遺傳代謝病306人，先天性結構畸形1086人，功能性出生缺陷92人。
此外，在省級財政和中國出生缺陷干預救助基金會(huì )的支持下，甘肅常年為經(jīng)濟困難聽(tīng)障患兒實(shí)施免費人工耳蝸的植入手術(shù)，使出生缺陷患者救治得到有效保障。
甘肅定西兒童芮芮（化名）在八個(gè)月大時(shí)被診斷為先天性耳聾。1歲半那年，她接受了手術(shù)。人工耳蝸設備“開(kāi)機”三個(gè)月后，孩子開(kāi)始聽(tīng)辨聲音、咿呀學(xué)語(yǔ)，目前正常在幼兒園接受學(xué)前教育。
自2011年開(kāi)始，甘肅省每年免費為農村經(jīng)濟困難聽(tīng)障兒童開(kāi)展人工耳蝸手術(shù)治療，截至2023年底累計為1324名患兒安裝電子耳蝸，幫助聽(tīng)障兒童正常上學(xué)、融入社會(huì )。（完）
(責任編輯：鄭文)
