中華醫學(xué)會(huì )第一屆全國罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)年會(huì )現場(chǎng)。北京協(xié)和醫院供圖
新華社北京9月23日電（記者田曉航、李恒）罕見(jiàn)病診療確診難、缺少藥、藥價(jià)高，是世界性的醫學(xué)難題。記者從23日在京舉行的中華醫學(xué)會(huì )第一屆全國罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)年會(huì )上了解到，國家罕見(jiàn)病直報系統已收集78萬(wàn)個(gè)罕見(jiàn)病病例，我國初步建立罕見(jiàn)病“防、治、研”國家體系，加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困。
“約80%的罕見(jiàn)病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在兒童期起病。”中華醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、北京協(xié)和醫院院長(cháng)張抒揚在會(huì )上作主旨報告時(shí)說(shuō)，雖然罕見(jiàn)病單病種患病率低，但由于人口基數大，我國罕見(jiàn)病患者規模龐大。
據了解，國家罕見(jiàn)病直報系統收集了我國罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制定人群干預策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據；中央專(zhuān)項彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項目已資助2萬(wàn)多例罕見(jiàn)病患者進(jìn)行免費遺傳檢測。
近年來(lái)，我國多措并舉加強罕見(jiàn)病防治，初步形成了罕見(jiàn)病“診療-研究-轉化”支撐體系。張抒揚說(shuō)，我國已遴選320余家醫院組建了全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，初步建成國家罕見(jiàn)病注冊平臺、國家罕見(jiàn)病直報系統、國家罕見(jiàn)病質(zhì)控平臺等國家級罕見(jiàn)病數據平臺，構建標準化、規范化的國家級罕見(jiàn)病生物樣本庫，推動(dòng)建立國家罕見(jiàn)病醫學(xué)中心等國家級研究中心。
隨著(zhù)國家衛生健康委等6個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定的《第二批罕見(jiàn)病目錄》日前公布，我國迄今共有207種罕見(jiàn)病被納入目錄，加強罕見(jiàn)病管理、各方努力保障和維護罕見(jiàn)病患者健康權益的步伐不斷加快。
作為全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫院，北京協(xié)和醫院加強罕見(jiàn)病診療能力建設和全國協(xié)作、推動(dòng)罕見(jiàn)病學(xué)科創(chuàng )立發(fā)展、培養能診能治的罕見(jiàn)病醫師隊伍、搭建國家罕見(jiàn)病協(xié)作平臺體系、推動(dòng)罕見(jiàn)病科技創(chuàng )新、助力罕見(jiàn)病防治管理和提高藥物可及性，為探索罕見(jiàn)病診療與研究的“中國模式”付出了積極努力。
(責任編輯：陳冬梅)
