新華社北京3月19日電（記者李恒、董瑞豐）近年來(lái)，我國出生缺陷防治工作成效明顯，與5年前相比，出生缺陷導致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上，神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴重致殘出生缺陷疾病發(fā)生率降低23%，有力保障了廣大群眾健康孕育。
在國家衛生健康委19日舉行的新聞發(fā)布會(huì )上，國家衛生健康委婦幼健康司副司長(cháng)沈海屏介紹，目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產(chǎn)前篩查率達到88.7%，新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙篩查率都已達到98%以上。
針對先天性、遺傳性疾病在孩子出生后的篩查、診斷、干預問(wèn)題，沈海屏介紹，目前全國普遍開(kāi)展的新生兒遺傳代謝病篩查，目的是盡早發(fā)現苯丙酮尿癥患兒。若這些孩子及時(shí)服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數孩子智力可達到正常水平。此外，新生兒聽(tīng)力障礙篩查可早期識別聽(tīng)力有問(wèn)題的兒童，通過(guò)早診斷、早干預、早康復，如安裝助聽(tīng)器、植入人工耳蝸、語(yǔ)言訓練等，從而有效減少“聾”和“啞”的發(fā)生。
沈海屏表示，下一步將持續推進(jìn)實(shí)施《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，加快構建覆蓋城鄉居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的更加完善的防治鏈條。同時(shí)，強化篩查診斷機構建設、推進(jìn)篩診治康一體化服務(wù)，促進(jìn)先天性、遺傳性疾病的早診早治，有效減少兒童先天殘疾。
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