加快基礎研究與藥物研發(fā)關(guān)口前移與多方共付并舉

　　　　

　　　　　　罕見(jiàn)病防與治：“靈魂砍價(jià)”后還需更多突破

　　　　

　　　　　　3月16日，患有罕見(jiàn)病“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）37歲的王雙感受到“新生”。在重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院，她接受了諾西那生鈉注射液鞘內注射給藥。

　　　　

　　　　　　從出生起，她便不能獨立站立、行走。隨著(zhù)年齡增長(cháng)，脊柱側彎嚴重，肌肉萎縮日益加重，生活無(wú)法自理。

　　　　

　　　　　　就在去年，國家醫保局公布74種新藥進(jìn)醫保，諾西那生鈉注射液位列其中。在經(jīng)過(guò)多輪談判后，諾西那生鈉注射液被“靈魂砍價(jià)”從70萬(wàn)元一針降到3.3萬(wàn)元一針。

　　　　

　　　　　　“藍嘴唇”“玻璃人”“瓷娃娃”……世界衛生組織將罕見(jiàn)病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。據不完全統計，我國有各類(lèi)罕見(jiàn)病患者2000多萬(wàn)人?！督?jīng)濟參考報》記者調查獲悉，罕見(jiàn)病雖然近年來(lái)受到社會(huì )層面的更多關(guān)注，但在漫漫求醫問(wèn)藥路上，高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題仍困擾著(zhù)很多罕見(jiàn)病患者。讓患者感到欣慰的是，“加強罕見(jiàn)病研究和用藥保障”被寫(xiě)進(jìn)了今年的政府工作報告。

　　　　

　　　　　　“靈魂砍價(jià)”讓罕見(jiàn)病患者看到希望

　　　　

　　　　　　“很多人看到了希望。”在王雙的病友群里，還有很多人關(guān)注著(zhù)特效藥進(jìn)醫保的進(jìn)程，互相鼓勵著(zhù)堅持下去。

　　　　

　　　　　　一組數據見(jiàn)證了我國加快罕見(jiàn)病診療、藥品審批和醫保覆蓋的步伐——截至2021年12月，國內共有60余種罕見(jiàn)病用藥獲批上市，其中有40余種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。這無(wú)疑讓很多瀕臨絕望的患者家庭迎來(lái)新生。

　　　　

　　　　　　廣西南寧市第四人民醫院艾滋病科護士長(cháng)杜麗群告訴記者，諾西那生鈉注射液降價(jià)前，自治區內通過(guò)廣西婦幼保健院注射這一藥品的僅有2名患者，而降價(jià)后已有20多位患者登記，并陸續開(kāi)始用藥。

　　　　

　　　　　　“一種特效藥變得可及，可能會(huì )點(diǎn)亮很多家庭的希望。”杜麗群說(shuō)。

　　　　

　　　　　　在山西，張笑飽受黏多糖貯積癥Ⅰ型困擾，關(guān)節變形，視力退化，28歲的她體重只有42公斤。

　　　　

　　　　　　黏多糖貯積癥Ⅰ型是一種需終身用藥的罕見(jiàn)病，患者每周需要注射治療這一疾病的特效藥艾而贊。該藥2020年被批準在中國上市時(shí)，張笑說(shuō)“感覺(jué)迎來(lái)新生的機會(huì )”。

　　　　

　　　　　　但藥費是一筆沉重的負擔。張笑算了一筆賬：艾而贊的用量根據人的體重而定，像她的情況一年下來(lái)要用掉400多瓶，藥費要300多萬(wàn)元。

　　　　

　　　　　　張笑的爸媽早年離婚，多年治病都是靠爺爺和姑姑幫襯。原本就不富裕的家庭，讓張笑思慮再三，沒(méi)有使用艾而贊。不過(guò)，她加入了多個(gè)罕見(jiàn)病患者群，一直關(guān)注艾而贊納入國家醫保藥品目錄的情況。“大家來(lái)自天南地北，心心念念的都是求醫問(wèn)藥的事。”她說(shuō)。

　　　　

　　　　　　研發(fā)之痛：“孤兒藥”嚴重依賴(lài)進(jìn)口

　　　　

　　　　　　罕見(jiàn)病由于臨床上病例少、經(jīng)驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問(wèn)題，往往被稱(chēng)為“醫學(xué)的孤兒”。

　　　　

　　　　　　與此同時(shí)，由于每種罕見(jiàn)病的患者數量少且信息匱乏，罕見(jiàn)病藥物研發(fā)面臨成本高昂、市場(chǎng)空間狹小、投資回報率低但風(fēng)險高等問(wèn)題，乏人問(wèn)津。罕見(jiàn)病藥物因而有了另一個(gè)心酸的別名——“孤兒藥”。

　　　　

　　　　　　在黑龍江省肇州縣，5歲的小好被診斷為先天性腎上腺發(fā)育不良，需服用氟氫可的松、氫化可的松，一瓶需幾百元。

　　　　

　　　　　　“氟氫可的松，國內適用人群并不多，很難買(mǎi)到。我只好從國外購入，有時(shí)也擔心斷藥。”小好媽媽說(shuō)，隨著(zhù)孩子漸漸長(cháng)大，用藥量也會(huì )有所增加，每隔一兩個(gè)月還要進(jìn)行專(zhuān)項復查。

　　　　

　　　　　　“由于患者太少，在正常的市場(chǎng)條件下，制藥公司無(wú)法靠銷(xiāo)售回收前期高額的研發(fā)投入，因此其對開(kāi)發(fā)僅針對少數患者的產(chǎn)品幾乎沒(méi)有興趣。全世界能夠明確診斷的約7000種罕見(jiàn)病中，只有不到5%有藥可醫。而我國患者可選的藥品更少，因為很多藥都是國外獲批，國內尚未引進(jìn)。”重慶醫科大學(xué)附屬第一醫院副院長(cháng)、重慶市醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員呂富榮說(shuō)。

　　　　

　　　　　　與此同時(shí)，罕見(jiàn)病藥品的臨床試驗還有樣本量小、異質(zhì)性大、難招募等特點(diǎn)，這使得在臨床試驗的任何一個(gè)階段，篩查和隨機入組失敗率都明顯更高。這也意味著(zhù)，任何一個(gè)階段的失敗，都有可能導致藥企前期投入“打水漂”。在國內，進(jìn)入臨床階段的罕見(jiàn)病原研藥寥寥無(wú)幾。

　　　　

　　　　　　在呂富榮看來(lái)，“靈魂砍價(jià)”彰顯國家對罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注，但也暴露出“孤兒藥”嚴重依賴(lài)進(jìn)口的現實(shí)。

　　　　

　　　　　　“‘靈魂砍價(jià)’不是解決這一問(wèn)題的終點(diǎn)，加快罕見(jiàn)病基礎研究與藥物自主研發(fā)才是終極答案。”呂富榮說(shuō)。

　　　　

　　　　　　推進(jìn)罕見(jiàn)病防治和藥物研發(fā)，有關(guān)部門(mén)正在行動(dòng)。在通過(guò)政策引導企業(yè)研發(fā)罕見(jiàn)病藥物方面，工業(yè)和信息化部等部門(mén)印發(fā)了蛋白類(lèi)等生物藥物與疫苗重大創(chuàng )新發(fā)展工程實(shí)施方案和醫藥工業(yè)發(fā)展規劃指南，均將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)支持對象。此外，還將罕見(jiàn)病藥物列為重點(diǎn)監測和保障供應對象，將罕見(jiàn)病藥物產(chǎn)業(yè)化項目納入產(chǎn)業(yè)轉型和技術(shù)改造專(zhuān)項支持范圍，將臨床急需的罕見(jiàn)病藥品納入工程化攻關(guān)重點(diǎn)任務(wù)。

　　　　

　　　　　　從源頭到終端關(guān)口前移與多方共付并舉

　　　　

　　　　　　“80%的罕見(jiàn)病具有遺傳性，會(huì )伴隨人類(lèi)代際繁衍傳遞下去。”黑龍江省醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員、哈爾濱醫科大學(xué)附屬第二醫院內分泌科主任醫師喬虹說(shuō)，早期發(fā)現、早期干預，對于防治罕見(jiàn)病很關(guān)鍵。

　　　　

　　　　　　一些專(zhuān)家從篩查關(guān)口前移的角度開(kāi)出了罕見(jiàn)病防治藥方。全國政協(xié)委員、北京醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員丁潔表示，罕見(jiàn)病發(fā)生率低、種類(lèi)多，廣泛進(jìn)行基因篩查在現實(shí)中并不可行，但針對一些高危人群如家族中有罕見(jiàn)病患者的，可通過(guò)婚檢、產(chǎn)檢、新生兒篩查等，降低罕見(jiàn)病發(fā)生率。

　　　　

　　　　　　據北京協(xié)和醫院院長(cháng)、國家衛健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì )主任委員張抒揚介紹，由北京協(xié)和醫院負責建設的中國國家罕見(jiàn)病注冊系統，2016年至今共對171種罕見(jiàn)病進(jìn)行了注冊登記研究，建立了188個(gè)臨床研究隊列。系統累計注冊6.8萬(wàn)多例罕見(jiàn)病患者，并對其中的1.9萬(wàn)多例患者進(jìn)行了生存狀態(tài)追蹤。

　　　　

　　　　　　中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康表示，未來(lái)可通過(guò)罕見(jiàn)病診療能力提升項目，讓更多患者獲得免費基因檢測的機會(huì )。此外，還可借助遠程會(huì )診，讓偏遠地區患者也能得到一線(xiàn)罕見(jiàn)病專(zhuān)家多學(xué)科會(huì )診，從而實(shí)現早診斷、早治療。

　　　　

　　　　　　有專(zhuān)家提出，從社會(huì )保障的普惠性來(lái)說(shuō)，罕見(jiàn)病人群應該被納入醫保范疇，但一些罕見(jiàn)病的受益人群較少，治療、用藥成本非常高，僅靠醫療保險基金顯然無(wú)法承受。

　　　　

　　　　　　杜麗群建議，繼續推進(jìn)出生缺陷疾病防治、建設完善針對罕見(jiàn)病的多層次醫療保障體系等措施，提高罕見(jiàn)病醫療保障力度。

　　　　

　　　　　　李林康、呂富榮等人建議，可探索設立罕見(jiàn)病專(zhuān)項基金，加強“第三次分配”在罕見(jiàn)病救助中的作用。專(zhuān)項基金向有社會(huì )擔當的企業(yè)和愛(ài)心人士募款，在政府監督指導下，由專(zhuān)業(yè)的醫保、臨床專(zhuān)家論證，確定優(yōu)先救助病種和相應藥品，由專(zhuān)項基金出資支持，成為國家醫保之外的有益補充。（記者林苗苗陳聰周聞韜閆睿北京哈爾濱重慶報道）